Il suo polmone si è misteriosamente spento. Come è potuto succedere?

La donna di 21 anni rimase senza fiato mentre leggeva il titolo: “La ragazza di 16 anni che cammina e mangia tacos mentre è in vita”. Ha scansionato l’articolo su una ragazza che aveva una misteriosa malattia che le aveva distrutto i polmoni e che ora aveva bisogno di una macchina per respirare per lei. “Devo fare qualcosa”, si disse una volta terminato l’articolo. Credeva di sapere cosa stava uccidendo questa ragazza, perché la storia avrebbe potuto essere sua, sei anni prima.

All’epoca, era una giovane delle superiori nella formazione titolare della squadra di pallavolo femminile. A pochi giorni dall’inizio del nuovo anno scolastico, ha sviluppato una febbre di 103 gradi e mal di gola. Il suo medico, nella piccola Thief River Falls, Minnesota, ha pensato che avesse un qualche tipo di infezione virale e ha predetto che si sarebbe sentita meglio dopo alcuni giorni di riposo. Ehi si sbagliava. La febbre si risolse, ma fu sostituita dalla più profonda stanchezza che la ragazza avesse mai conosciuto. Il solo alzarsi dal letto la lasciava senza fiato. Sua madre l’ha portata al pronto soccorso più vicino, a 25 miglia di distanza.

Mentre l’infermiera controllava i segni vitali della giovane donna, sembrava allarmata. La saturazione di ossigeno del paziente, che normalmente sarebbe ben oltre il 90 per cento, era negli anni ’60, pericolosamente bassa. L’infermiera si è messa una maschera di ossigeno sul naso e sulla bocca e ha contattato il medico responsabile. Una radiografia del torace ha mostrato una nuvola grigia che invadeva i suoi polmoni. Pochi minuti dopo è stata diretta a un’ambulanza per il Sanford Medical Center di Fargo, ND, l’ospedale più vicino con un’unità di terapia intensiva pediatrica.

A Fargo è stata avviata con diversi antibiotici ad ampio spettro. I dottori non sapevano quale insetto stesse causando questa polmonite, ma fino a quando non l’hanno fatto hanno pensato che questi antibiotici avrebbero dovuto proteggerla. Ma ha continuato a peggiorare e nel giro di pochi giorni è stato necessario mettere un ventilatore.

Quando anche questo non è bastato, i medici di Sanford hanno contattato la Mayo Clinic di Rochester, Minnesota. Otto giorni dopo essere entrata nel pronto soccorso, i polmoni della paziente non funzionavano affatto. Il passo successivo è stata una macchina artificiale per cuore e polmone nota come ECMO, abbreviazione di ossigenazione extracorporea della membrana. Questo dispositivo, delle dimensioni di un frigorifero, funge da polmone per rimuovere il prodotto di scarto di anidride carbonica dal sangue e sostituirlo con ossigeno e quindi da cuore per far ricircolare il sangue ossigenato attraverso il corpo. Il team ECMO della Mayo Clinic è volato a Fargo con la sua macchina, ha attaccato la giovane donna al dispositivo ed è tornata con lei al Mayo Clinic Hospital. Quella macchina ha respirato per lei per i successivi 116 giorni.

Come la ragazza nell’articolo, anche lei aveva camminato mentre era collegata all’enorme macchina. Anche lei aveva mangiato mentre era sulla macchina, anche se non tacos. La prima cosa che le è passata di bocca è stata un’ostia per la comunione quando finalmente si è sentita abbastanza bene da camminare almeno in parte fino alla cappella dell’ospedale circondata da una squadra di medici, infermieri e tecnici. Non hanno mai capito perché i suoi polmoni hanno fallito. Ha trascorso mesi nella lista dei trapianti, aspettando che un nuovo cuore e polmoni sostituissero quelli che i suoi medici pensavano non si sarebbero mai ripresi. Ma lo hanno fatto. E finalmente, dopo sette mesi in ospedale, è potuta tornare a casa.

Per alcuni anni dopo è tornata a Mayo ogni sei mesi per un controllo. Durante quelle visite si fermava sempre al reparto di terapia intensiva pediatrica per vedere le infermiere che erano diventate per lei una seconda famiglia nei mesi in cui era stata in bilico vicino alla morte. In una visita, due anni dopo il suo periodo in ospedale, diverse infermiere le parlarono di un bambino la cui malattia sembrava molto simile alla sua.

Ore dopo lei ei suoi genitori hanno incontrato i genitori di questa bambina, che hanno raccontato la storia della loro figlia, di appena 12 anni, i cui polmoni avevano semplicemente smesso di funzionare dopo quella che sembrava una malattia virale. Le famiglie hanno confrontato le note per vedere se c’erano somiglianze tra le vite e le esposizioni dei due bambini. Vivevano in ambienti diversi – uno rurale, uno urbano – in diverse parti dello stato. Niente sembrava corrispondere, fino a quando i genitori della bambina hanno riferito che nelle settimane prima del suo arrivo in ospedale, la loro figlia aveva assunto un antibiotico: trimetoprim-sulfametossazolo (TMP-SMX), noto con il marchio Bactrim. La giovane rimase senza fiato. Aveva preso questo antibiotico (nel suo caso per curare l’acne) – fino al giorno in cui è andata al pronto soccorso

Da allora, un’altra famiglia l’ha contattata con una storia familiare: un adolescente sano e attivo si ammala disperatamente, con i polmoni così danneggiati che ha bisogno di supporto vitale. Ha chiesto a questi genitori se il loro figlio stava assumendo TMP-SMX quando si è ammalato. Sì, è arrivata la risposta stupita. Ciò ha prodotto un totale di tre casi. Forse aveva trovato una vera connessione.

E ora c’era questa giovane donna nelle notizie. Il suo nome era Zei Uwadia. L’articolo nominava la dottoressa Jenna Miller specialista in terapia intensiva pediatrica presso il Children’s Mercy Hospital di Kansas City, Mo., che si prendeva cura di Uwadia. La giovane ha trovato un indirizzo email per il medico e le ha inviato immediatamente un messaggio. “Ho iniziato a prendere Bactrim per l’acne circa 3-4 settimane prima [my] insufficienza polmonare acuta”, ha scritto. “Questo è successo ad almeno 3 bambini tra i 12 e i 20 anni [old]. … Le somiglianze tra i nostri casi sono inquietanti”. Ha chiesto se anche Uwadia avesse preso TMP-SMX.

Miller era sbalordito. In effetti, la ragazza stava assumendo TMP-SMX quando si è ammalata. Potrebbe esserci un collegamento? Miller ha contattato un’amica, la dottoressa Jennifer Goldman, che era una pediatra addestrata in malattie infettive e farmacologia clinica. Da anni faceva ricerche sulle reazioni avverse a questo farmaco. Il TMP-SMX è un farmaco efficace, sicuro ed economico e, per questo motivo, è il sesto antibiotico più prescritto nel paese. Potrebbe essere una coincidenza che queste quattro persone, una piccola frazione dei milioni che assumono questo medicinale in un dato giorno, si siano ammalate. Tuttavia, i medici hanno convenuto che avrebbero dovuto indagare. I due pediatri hanno raccolto la cartella clinica della paziente che ha inviato la mail e gli altri casi che aveva riscontrato. Tutti erano giovani sani che hanno sviluppato una devastante lesione polmonare dopo una breve malattia simil-influenzale spesso con febbre, mal di gola o tosse. E tutti avevano preso TMP-SMX.

Ciò che ha convinto i medici dell’esistenza di un collegamento sono state le biopsie dei polmoni colpiti. Ognuno ha mostrato lo stesso schema insolito di distruzione mirata: le uniche cellule all’interno del polmone che sono state colpite erano quelle in cui veniva assorbita l’anidride carbonica e fornita ossigeno, le cellule che svolgono il lavoro più importante della respirazione. In due, inclusa la paziente che per prima ha notato la connessione tra la sua malattia e il farmaco, queste cellule essenziali alla fine sono ricresciute, consentendo loro di respirare ancora una volta da sole. Altri il cui tessuto polmonare non si è ripreso avevano bisogno di un trapianto di polmone. Di quei primi casi, due sono morti: la dodicenne che la giovane ha conosciuto a Mayo e Uwadia, la ragazza della notizia.

Nei quattro anni trascorsi da quando Miller ha ricevuto l’e-mail del paziente, lei e Goldman hanno identificato un totale di 19 pazienti, la maggior parte di età inferiore ai 20 anni, che hanno avuto questa reazione dopo essere stati trattati con TMP-SMX. Sei sono morti. Non è ancora chiaro come l’antibiotico scateni questa distruzione rara ma devastante. Goldman pensa che sia probabilmente una specie di reazione allergica. Ma non possono ancora prevedere chi è a rischio, o perché.

Come medico in terapia intensiva, mi dice Miller, usa spesso questo farmaco. E sebbene questi casi siano rari, la devastazione causata è terribile. “La maggior parte di queste persone”, dice, riferendosi ai 19 casi, “non veniva curata per una malattia pericolosa per la vita, eppure è stato loro somministrato questo farmaco ordinario, che ha posto fine alla loro vita o l’ha cambiata per sempre”.

Questo paziente originale condivide i sentimenti contrastanti di Miller. Ora ha 26 anni ed è un’infermiera che si prende cura dei pazienti che hanno appena subito un trapianto di cuore e polmone. Dà regolarmente ai suoi pazienti TMP-SMX. E ne hanno bisogno per curare le malattie che hanno e per prevenire le malattie che potrebbero contrarre. Eppure sa che, a causa della sua reazione a quel farmaco, i suoi polmoni non saranno più gli stessi. Può giocare un’amichevole partita di pallavolo ma si sente senza fiato dopo aver salito un paio di rampe di scale. Comunque ha una bella vita. Ed è orgogliosa di aver dato un contributo alla scienza che spera, un giorno, impedirà che ciò accada a chiunque altro.


Lisa Sanders, MD, è una scrittrice collaboratrice della rivista. Il suo ultimo libro è “Diagnosi: risolvere i misteri medici più sconcertanti”. Se hai risolto un caso da condividere, scrivi qui a Lisa.Sandersmdnyt@gmail.com.

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