Gli scienziati creano “mini occhi” in laboratorio che potrebbero aiutare migliaia di persone a rischio di perdita della vista

Gli occhi cresciuti in un piatto di laboratorio possono sembrare fantascienza, ma hanno portato gli scienziati un passo avanti verso una cura per una delle principali forme di cecità.

Gli scienziati dell’University College di Londra hanno creato le prime retine artificiali in laboratorio da bambini con una condizione chiamata sindrome di Usher.

I mini-occhi sembrano avere una pupilla, anche se questo è solo un pigmento nella retina.

Il loro uso nello studio della sindrome di Usher ha fornito nuove importanti prove su ciò che va storto negli occhi e causa la degenerazione retinica, una delle principali cause di cecità in cui le cellule sensibili alla luce chiamate bastoncelli e coni muoiono.

Questo potrebbe aiutare più di 30.000 persone nel Regno Unito a rischio di cecità per malattie ereditarie e dare speranza a circa 60.000 anziani che vivono con la degenerazione maculare senile, che è la causa più comune di grave perdita della vista nelle persone di età superiore ai 50 anni.

Gli scienziati dell’University College di Londra hanno creato le prime retine artificiali in laboratorio da bambini con una condizione chiamata sindrome di Usher

Cos’è la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è una rara malattia genetica che colpisce sia l’udito che la vista.

Provoca sordità o perdita dell’udito e una malattia degli occhi chiamata retinite pigmentosa (RP).

A volte, causa anche problemi di equilibrio.

Le persone che hanno la sindrome di Usher nascono con essa, ma di solito vengono diagnosticate da bambini o adolescenti.

Non esiste una cura per la sindrome di Usher, ma i trattamenti possono aiutare le persone a gestire i loro problemi di vista, udito e equilibrio.

Fonte: Istituto nazionale dell’occhio

Lo studio ha prelevato cellule della pelle da giovani pazienti con la rara malattia genetica sindrome di Usher al Great Ormond Street Hospital, riprogrammando le loro cellule per creare cellule staminali, che possono diventare qualsiasi cellula del corpo.

I ricercatori hanno imitato i processi osservati nei bambini nell’utero, per oltre nove mesi in laboratorio, per far emergere sette tipi di cellule e formare uno schema preciso, diventando una mini-retina, il sottile strato attorno al bulbo oculare che rileva la luce.

Ciò ha permesso ai ricercatori di vedere cosa va storto nella sindrome di Usher, che è una malattia genetica che porta alla cecità e alla perdita dell’udito.

Un ruolo importante è svolto dalle cellule chiamate cellule di Müller, che attraversano la retina e forniscono energia agli occhi.

La svolta si aggiunge alle prove crescenti (SUBS – si prega di tenere) che le cellule Müller sono coinvolte in tutti i tipi di degenerazione retinica, potenzialmente perché vengono danneggiate in alcune persone e non supportano adeguatamente le cellule fotosensibili della retina.

Jane Sowden, professoressa di biologia e genetica dello sviluppo presso l’UCL Great Ormond Street Institute of Child Health, che è l’autrice senior dello studio sui mini-occhi e svolge ricerche presso Great Ormond Street, ha dichiarato: “Essere in grado di utilizzare i mini-occhi è un svolta nel campo, su cui stanno lavorando molti team scientifici.

‘Credo che in 10 anni molti casi di cecità ereditaria saranno reversibili.

‘Molte persone pensano che i mini-occhi siano come una scena di Blade Runner, dove gli occhi vengono fatti in un piatto da usare per i replicanti.

“Ma queste retine in un piatto ci aiutano davvero a vedere cosa sta succedendo nella parte posteriore dell’occhio, che è importante per la sindrome di Usher e in futuro potrebbe potenzialmente aiutare a sviluppare trattamenti per problemi più complicati come la degenerazione maculare legata all’età.”

I mini-occhi, che misurano circa un millimetro (0,04 pollici) di diametro, potrebbero essere visti sviluppare problemi precoci con i loro bastoncelli sensibili alla luce (nella foto), rispetto ai mini-occhi prodotti dalle cellule di bambini sani

I mini-occhi, che misurano circa un millimetro (0,04 pollici) di diametro, potrebbero essere visti sviluppare problemi precoci con i loro bastoncelli sensibili alla luce (nella foto), rispetto ai mini-occhi prodotti dalle cellule di bambini sani

Lo studio, pubblicato sulla rivista Stem Cell Reports, ha realizzato mini-retine dalle cellule staminali di tre bambini con sindrome di Usher.

La condizione colpisce circa 10.000 persone nel Regno Unito e fa sì che la loro vista si deteriori lentamente fino a diventare ciechi da adulti.

I mini-occhi, che misurano circa un millimetro (0,04 pollici) di diametro, potrebbero essere visti sviluppare problemi precoci con i loro bastoncelli sensibili alla luce, rispetto ai mini-occhi prodotti dalle cellule di bambini sani.

È diventato chiaro che le cellule di Müller nella retina erano danneggiate e potenzialmente morte a causa di un difetto genetico.

Questo può avere un effetto a catena sui bastoncelli e sui coni negli occhi.

Se le cellule di Müller sono importanti nella sindrome di Usher, sono probabilmente importanti in diversi tipi di degenerazione retinica.

Significa che potrebbero svolgere un ruolo in altre malattie che coinvolgono la degenerazione retinica, come la devastante degenerazione maculare legata all’età della malattia dell’occhio, che colpisce una persona su 40 di età superiore ai 50 anni.

I risultati sulle cellule di Müller e gli evidenti segni di stress nei bastoncelli sensibili alla luce, provengono dall’analisi di 40.000 cellule nei mini-occhi.

I ricercatori hanno esaminato l’RNA, la molecola che converte le “istruzioni” del corpo dal DNA in proteine.

In futuro, gli scienziati sperano di sviluppare farmaci in grado di bloccare i processi nell’occhio che portano alla cecità.

Più mini-occhi potrebbero essere usati per testare questi trattamenti.

Cos’è la degenerazione maculare secca?

La degenerazione maculare secca è un disturbo oculare comune tra le persone di età superiore ai 65 anni.

Provoca una visione centrale offuscata o ridotta a causa dell’assottigliamento della macula, che è la parte della retina responsabile della linea visiva diretta delle persone.

Più di 1,75 milioni di persone soffrono negli Stati Uniti. La prevalenza della condizione nel Regno Unito non è chiara.

La forma umida del disturbo si verifica a causa della fuoriuscita di vasi sanguigni sotto la retina e provoca una perdita della vista più improvvisa rispetto alla forma secca.

La degenerazione maculare secca si sviluppa gradualmente, influenzando la capacità delle persone di fare cose, come leggere, guidare e riconoscere i volti.

I sintomi sono generalmente indolori e includono:

  • Distorsioni visive, come linee rette che appaiono piegate
  • Visione centrale ridotta
  • Necessità di luci più brillanti
  • Difficoltà ad adattarsi alle luci di basso livello
  • Parole stampate sfocate
  • Luminosità del colore ridotta
  • Difficoltà a riconoscere i volti

La degenerazione maculare secca di solito colpisce entrambi gli occhi alla fine.

Raramente provoca cecità a causa della visione periferica non influenzata.

La causa non è chiara e potrebbe essere una combinazione di fattori genetici e ambientali, come il fumo.

Può essere prevenuto attraverso esami oculistici di routine, gestendo condizioni come l’ipertensione, non fumando e mangiando bene.

Non esiste una cura.

Il trattamento può includere l’incontro con uno specialista della riabilitazione per ipovedenti o un intervento chirurgico per impiantare lenti telescopiche.

Fonte: Clinica Mayo

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